Caso do Mês

Responsável Dr. Lucas Faria Abrahão Machado
Contribuição Laboratório Diagnóstica, Varginha, MG
História Clinica Criança de 6 anos de idade, sexo feminino, apresentando nódulo axilar direito palpável, com 40 dias de evolução, sem outras adenomegalias, febre ou hepatoesplenomegalia
Microscopia O exame histológico mostrava neoplasia maligna constituída por células pequenas e redondas agrupadas, com extensa necrose (foto 1). As células neoplásicas apresentavam escasso citoplasma e núcleos irregulares, alguns com nucléolos evidentes e por vezes estavam imersas em estroma mixoide (foto 2).
Painel de Anticorpos
Resultado
Painel de Anticorpos
Resultado
CD45
Negativo
S-100
Negativo
INI-1
Positivo
Desmina
Negativo
Miogenina
Negativo
NKX2.2
Negativo
WT-1
Positivo
BCOR
Negativo
ETV4/PEA3
Positivo
SATB2
Negativo
Diagnóstico Final SARCOMA INDIFERENCIADO DE CÉLULAS REDONDAS COM FUSÃO DE CIC
Discussão Os sarcomas com rearranjos de CIC são um subtipo de sarcoma indiferenciado recentemente descrito. A principal alteração genética descrita é a fusão de CIC-DUX4 (raramente CIC-FOXO4). Trata-se de neoplasia caracterizada por pequenas células redondas com moderado pleomorfismo, algumas vezes com matriz mixoide focal, com achados histológicos superponíveis aos sarcomas de Ewing ("Ewing-like sarcoma"), entretanto com diferenças anátomo-clínicas que justificam sua subclassificação. São neoplasias agressivas que acometem partes moles, principalmente de indivíduos jovens, com grande potencial para metástases (mais comum em pulmão). No entanto, por se tratar de uma entidade nova, pouco se sabe sobre as alternativas terapêuticas e são pouquíssimos estudos com seguimento clínico prolongado. Atualmente, sabe-se que estas neoplasias têm pouca reposta aos esquemas quimioterápicos usados para sarcoma de Ewing e os pacientes, infelizmente, apresentam sobrevivência global inferior. Observação: O presente caso foi posteriormente submetido à hibridização in situ por fluorescência (FISH) nos EUA (St. Judes Children Research Hospital; enviado pelo Hospital de Câncer de Barretos) que evidenciou rearranjo do gene CIC, corroborando o diagnóstico.
HE (40x)
HE (100x)
ETV4 (100X)
Referências 1. Machado I, Yoshida A, Abrahão-Machado LF et al. Review with novel markers facilitates precise categorization of 41 cases of diagnostically challenging, "undifferentiated small round cell tumors". A clinicopathologic, immunophenotypic and molecular analysis. Ann Diagn Pathol. 2017 Nov 29;34:1-12. 2. Hung YP, Fletcher CD1, Hornick JL. Evaluation of ETV4 and WT1 expression in CIC-rearranged sarcomas and histologic mimics. Mod Pathol. 2016 Nov;29(11):1324-1334. 3. Antonescu CR, Owosho AA, Zhang L, et al. Sarcomas With CIC-rearrangements Are a Distinct Pathologic Entity With Aggressive Outcome: A Clinicopathologic and Molecular Study of 115 Cases. Am J Surg Pathol. 2017 Jul;41(7):941-949.
Unidade Botucatu : 55 (14) 3112 - 5900

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